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Analisi dei cromosomi (cariotipo) su amniocentesi, villocentesi, sangue periferico o materiale abortivo

Mappa cromosomicaLo studio dell'assetto cromosomico da amniocentesi, villocentesi, sangue periferico o materiale abortivo ad ANDROS Day Surgery è convenzionato con il S.S.N. Lo studio serve ad evidenziare le anomalie cromosomiche che rappresentano la patologia genetica più frequente nella specie umana.

Le anomalie cromosomiche sono responsabili di numerose condizioni di morbilità e mortalità e, in particolare, possono essere causa di malformazioni associate a deficit mentali di grado variabile, poliabortività e sterilità.
I campioni sui quali è possibile effettuare l’indagine sono:

  • il sangue
  • il materiale abortivo
  • il liquido amniotico
  • i villi coriali.

L'indagine citogenetica post-natale (su sangue periferico) dovrebbe essere eseguita nei seguenti casi:


  • genitori e familiari di individui affetti da patologia cromosomica;
  • soggetti con malformazioni e/o deficit mentali;
  • soggetti con ritardo staturo-ponderale o psicomotorio;
  • soggetti con sterilità o sub-fertilità;
  • coppie con storia di aborti ripetuti;
  • coppie che abbiano avuto un figlio con malformazioni o deficit mentale deceduto senza diagnosi;
  • paziente pediatrico per determinazione del sesso fenotipicamente incerto.

L'indagine citogenetica sul materiale abortivo è utile per diagnosticare la possibile causa dell’aborto (ad esempio aneuploidie embrio-fetali).
La diagnosi citogenetica prenatale (villocentesi od amniocentesi) viene riservata ai casi in cui vi sia un aumentato rischio di generare un feto affetto da patologia cromosomica.


Trova quindi indicazione nei seguenti casi (allegato C del DL 10 settembre 1998):

  • madri di età uguale o superiore ai 35 anni;
  • genitori portatori di anomalie cromosomiche strutturali;
  • genitori con un precedente figlio affetto da patologia cromosomica;
  • anomalie fetali dimostrate ecograficamente;
  • probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down o da altre aneuploidie sulla base dei parametri dello screening precoce (tritest o ultrascreen)
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