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PCR (Polymerase Chain Reaction)

PCR (Polymerase Chain Reaction)PCR (Polymerase Chain Reaction)


Questa tecnica utilizza corti frammenti di DNA (Primers) per riconoscere in modo specifico ogni sequenza del genoma (sequenza Target) oggetto di studio e per amplificare, esponenzialmente, il numero di copie. Utilizzando l'amplificazione genica si ottengono miliardi di copie del target e l'amplificato potrà essere evidenziato con opportuni sistemi di rilevazione.
È possibile quindi attuare la diagnosi certa di alcune malattie infettive quali: epatiti, toxoplasmosi, rosolia, infezione da Herpes virus, AIDS, infezioni da Papilloma virus (condilomi) con tipizzazione dei ceppi virali che sono maggiormente interessati nella eventuale evoluzione neoplastica.
Da segnalare, inoltre, la possibilità di diagnosticare la presenza di mutazioni geniche responsabili di alcune malattie, come la Fibrosi cistica e la Talassemia, non evidenziabili con il cariotipo. In questi casi la PCR permette sia la ricerca mirata delle singole mutazioni che un approccio globale mediante sequenziamento diretto del bersaglio genetico dopo amplificazione PCR. Questi esami ad ANDROS Day Surgery sono in regime di convenzione con il S.S.N.

La tecnica PCR è anche fondamentale per il riconoscimento di paternità. La diagnosi di tare genetiche è possibile, mediante PCR, anche su cellule amniotiche o di villo coriale in corso di diagnosi prenatale. Un ulteriore sviluppo della tecnologia di amplificazione genica PCR è la cosiddetta PCR Real Time che permette una valutazione quantitativa "in tempo reale" del prodotto di amplificazione; è questo il modo più efficace per la ricerca di un antigene virale o per l’analisi genetica di una singola cellula.
È oggi possibile, attraverso una nuova tecnica denominata QF PCR, ottenere informazioni certe, in meno di 36 ore, sulle coppie di cromosomi 13, 18, 21, X ed Y da campioni prelevati sia mediante amniocentesi che villocentesi.
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