Laboratorio di AnalisiLaboratorio di Analisi

Test di Paternità

cromosomi marcati con fluorocromiL'eredità paterna e quella materna rappresentano per ciascun individuo una "carta d'identità genetica" grazie alla presenza di sequenze di DNA, variabili da individuo ad individuo e conosciute comunemente come siti polimorfici TM.
La probabilità di trovare due individui con gli stessi siti polimorfici è alta nei soggetti strettamente imparentati, pertanto le caratteristiche genetiche del figlio devono coincidere con quelle del padre.

Con l'ausilio di sofisticate tecniche di biologia molecolare e l’utilizzo di un sequenziatore di DNA il nostro laboratorio esamina almeno 9 siti polimorfici, poiché il livello di sicurezza del test dipende dal numero del siti presi in considerazione e dalla loro frequenza nell’ambito della popolazione. Il risultato delle analisi è quello di attribuzione o di esclusione di paternità e può essere utilizzato per fini processuali, in azioni di riconoscimento o disconoscimento di paternità, se il prelievo del campione biologico è stato effettuato in presenza del nostro personale per accertare l’identità giuridica del soggetti, previa raccolta del consenso informato per l’esecuzione del test.
Il test può essere eseguito anche su campioni anonimi ed in tal caso verrà emesso un risultato di compatibilità che ha esclusivamente valore informativo e non valenza giuridica.


Il Laboratorio di ANDROS inoltre svolge un ruolo di supporto al Day Surgery, alla Medicina della Riproduzione ed alla Medicina Fetale. Per ciò che concerne il Day Surgery, tutti i pazienti che devono essere sottoposti ad intervento chirurgico possono espletare gli esami di laboratorio propedeutici all’interno di ANDROS prima dell’intervento stesso (si può disporre del risultati degli esami di routine, trasmessi on-line dal laboratorio direttamente in sala operatoria, in tempi brevissimi). Ancora, il laboratorio risulta di fondamentale importanza a supporto del Day Surgery quando occorra la necessità di monitorare dei parametri ematochimici durante o dopo un intervento. Questo consente un risparmio di tempo nel momento della programmazione e garantisce la disponibilità del servizio nel tempo chirurgico e nel post-operatorio.

 

Per quanto riguarda la Medicina della Riproduzione il  ruolo del laboratorio è ancor più rilevante. Infatti, la coppia che entra in un programma di fecondazione assistita può svolgere all’interno della struttura tutti gli esami preliminari previsti dalle Linee guida della Legge 40/04 (Rubeo test, Toxo test, Ab anti HCV, HBsAg, Ab anti HIV, etc.) ed inoltre esami sofisticati, ormai ritenuti indispensabili prima di essere sottoposti alla lCSl come il cariotipo,  lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e della fibrosi cistica nel partner.
Inoltre durante l'ICFM, il laboratorio permette di monitorare il 17ß estradiolo e di eseguire gli esami di routine richiesti prima dell’intervento di pick-up.
La paziente, alla fine del ciclo di riproduzione assistita, completa il rapporto con il laboratorio sottoponendosi al dosaggio della ßHCG che, come noto, è il marker plasmatico che dimostra l’inizio della gravidanza e quindi il successo della tecnica. La sinergia di lavoro tra il laboratorio e l’Unità di Medicina della Riproduzione ha inoltre grandi prospettive.

Infatti, il futuro della Medicina della Riproduzione che ad ANDROS Day Surgery è già "presente" è rappresentato dalla possibilità di eseguire la diagnosi preimpianto sia delle aberrazioni cromosomiche (mediante FISH) che delle tare mendeliane (mediante PCR), per quanto riguarda quest’ultima ancora in fase sperimentale.

 

Ad esempio, è già oggi possibile da un preembrione a 6 cellule, prima del suo trasferimento in utero, prelevare una o due cellule e su questa/e eseguire lo studio delle trisomie (sindrome di Down) o delle malattie genetiche (talassemia, fibrosi cistica, ecc). A tal proposito va precisato che dal 13 maggio 2009 in Italia è nuovamente possibile eseguire la diagnosi preimpianto.

In tal modo possono essere trasferiti nell’utero della donna soltanto gli embrioni sani, aumentando così le chance di successo ed evitando alla donna di sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale quando già il prodotto del concepimento ha 3 o 4 mesi di vita intrauterina. Dagli esempi succitati si evince come la sinergia e la coesistenza nella stessa struttura di un laboratorio di analisi all’avanguardia e di un’unità di Medicina della Riproduzione ad alta tecnologia schiude grandi prospettive di diagnosi e di terapia, impensabili fino a pochissimi anni addietro.

Per quanto riguarda la Medicina Fetale il Laboratorio risulta di cardinale importanza perché esegue la lettura del cariotipo come anche la PCR su materiale cellulare prelevato dai medici, mediante amniocentesi e villocentesi. Peraltro il laboratorio esegue il dosaggio della free ßHCG e della PAPP A risultati che consegnati con la misurazione ecografica della translucenza nucale e di altri markers (presenza osso nasale, studio dotto venoso, valutazione angolo mandibolare e valvola tricuspide) esprimono un indice di rischio per le aneuploidie più comuni (vedi Medicina Fetale).
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